männliche Bluter

[Sabine Kreuzberger]

Hallo Herr Kreiss,
warum tritt Hämophilie eigentlich öfter bei Männern als bei Frauen auf? Steckt das Gen hierzu vielleicht auf dem x-Chromosom?

[Christopher Kreiss, Dipl.-Pharm.]

Liebe Frau Kreuzberger,

in der Tat: sowohl im Falle der Hämophilie A (Mangel an Faktor VIII) als auch der Hämophilie B (Mangel an Faktor IX) ist das jeweils verantwortliche - defekte - Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert. Frauen können in der Regel nur Überträgerinnen des Gens sein (Genotyp), leiden selbst jedoch nicht unter der Erkrankung (Phänotyp), da ihnen ja noch ein weiteres - gesundes - X-Chromosom "zur Verfügung steht" (etwas vereinfacht).

Die Söhne einer das Gen-tragenden Frau werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% unter Hämophilie leiden; die Töchter der Frau werden das Gen erneut mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererben (-> X-chromosomal-rezessive Vererbung).

Der (sehr) seltene Fall, dass eine Frau an Hämophilie erkrankt, tritt ein, wenn die Mutter Überträgerin des Gens ist und der Vater selbst Bluter ist, und zwar mit 50% Wahrscheinlichkeit. Ist aber wohl wirklich äußerst selten.


Mit besten Grüßen,
CK

[Sabine Kreuzberger]

Die Söhne einer das Gen-tragenden Frau werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% unter Hämophilie leiden; die Töchter der Frau werden das Gen erneut mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererben (-> X-chromosomal-rezessive Vererbung).

Hab ich's mir doch gedacht! Vielen Dank schon einmal für diese schnelle Antwort.

Sie schreiben, dass ein Sohn zu 50% an Hämophilie leidet. Zuerst habe ich das im Umkehrschluss so gedeutet, dass aus Mann und Frau zu 50% ein Sohn entsteht (ich weiß, dass Sie das so nicht geschrieben haben, ich habe nur im falschen Umkehrschluss weitergedacht).
Nun zu meiner neuen Überlegung: Warum werden eigentlich weniger Jungs als Mädchen geboren?
Googel ergab z.B. folgenden Beitrag: http://de.answers.yahoo.com/question...3085111AAbfjyx

Eine Jana schrieb dazu auf yahoo: "Es gelangen mehr Y-Spermien zur Befruchtung als X-Spermien. Der Grund dafür liegt vermutlich in der größeren Wanderungsgeschwindigkeit der etwas leichteren Y-Spermien. Außerdem sterben mehr XY-Keime ab. Dies wird damit begründet, dass schädliche Veränderungen der genetischen Information in dem einen X-Chromosom eines männlichen Wesens nicht wie bei einem weiblichen Wesen durch ein zweites, intaktes homologes Chromosom abgeschirmt wird."
Stimmt das?

Danke schon mal.